Biologi 2 Vår 2012

En kontrollgruppe brukes til å isolere effekten av den variabelen forskerne vil undersøke. Ved å sammenligne en gruppe som får behandlingen (forsøksgruppen) med en gruppe som ikke får den (kontrollgruppen), kan forskerne se om det er nettopp denne variabelen som gir forskjellen i resultat, og ikke andre faktorer.

Alternativ A er feil fordi en kontrollgruppe ikke i seg selv garanterer at resultatene er «riktige» – den sier noe om årsakssammenheng. B og D handler om lovlighet og publisering, ikke om selve den naturvitenskapelige metoden.

Når et eksperiment ikke støtter hypotesen, sier den naturvitenskapelige metoden at hypotesen må forkastes eller endres. Jenta testet hypotesen «lyspæra er defekt» ved å bytte lyspære, men ser fremdeles ingenting. Da er hypotesen falsifisert, og hun må lage en ny hypotese – for eksempel at linsen er feil innstilt – og teste den videre.

Hypotesen kan ikke regnes som bekreftet (A) siden forsøket viste at den var feil, og én tilbakevist hypotese blir uansett ikke til en teori (C). Å spørre en ekspert (D) er ikke en del av selve metoden.

Et spørsmål kan studeres naturvitenskapelig hvis det kan formuleres som en testbar hypotese med målbare, etterprøvbare data. A og B kan undersøkes med spørreundersøkelser, og C kan undersøkes gjennom eksperimenter og observasjoner. D spør hvilke fenomener som «må regnes som uforklarlige» – det er ikke en testbar påstand, men et subjektivt skjønnsspørsmål uten målbare kriterier, og kan derfor ikke besvares med den naturvitenskapelige metoden.

Sukkeret i DNA er deoksyribose, mens sukkeret i RNA er ribose. Forskjellen ligger ved karbon nummer 2: ribose har en hydroksylgruppe (OH) der, mens deoksyribose bare har hydrogen. Deoksyribose har derfor ett oksygenatom mindre enn ribose – derav navnet «deoksy».

A er feil fordi begge sukkerne er pentoser med fem karbonatomer, ikke heksoser. B og D er feil fordi begge sukkertypene er bundet til både en fosfatgruppe og en nitrogenholdig base.

Den genetiske informasjonen i DNA ligger i rekkefølgen av basene A, T, C og G langs molekylet – basesekvensen. Det er denne rekkefølgen som koder for aminosyresekvensen i proteiner.

Sukkergruppene (A) og fosfatgruppene (D) er like i alle nukleotider og utgjør bare det strukturelle «ryggraden» i molekylet. DNA har heller ingen tertiærstruktur (B) på samme måte som proteiner.

Karbon nummer 5 i sukkermolekylet er karbonatomet utenfor selve ringen som er bundet til fosfatgruppen (CH₂-gruppen). På figuren er dette karbonet i det øverste nukleotidet (T) merket med tallet 1. Siden det ikke er bundet til en fosfatgruppe fra noe nukleotid over, er dette også 5′-enden av hele DNA-tråden.

Tallene 2, 3 og 4 markerer andre posisjoner i sukkermolekylene: karbonet der basen er festet, karbonet uten OH-gruppe (typisk for deoksyribose), og karbonet med den frie OH-gruppen nederst.

Nye nukleotider legges alltid til ved den frie 3′-OH-enden av en DNA-tråd, fordi DNA-polymerase bare kan bygge tråden i 5′→3′-retning. På figuren er det tallet 4, ved den frie OH-gruppen nederst på sukkeret i det siste nukleotidet (G), som markerer denne enden.

De andre tallene markerer andre karbonposisjoner i sukkermolekylene: 1 er 5′-enden av tråden, der fosfatgruppen sitter, 2 er karbonet som er bundet til basen, og 3 er et karbon uten fri OH-gruppe.

Tråden på figuren har basesekvensen T-A-C-G lest fra 5′- til 3′-enden. Basene parer seg etter reglene T–A og C–G, slik at komplementærbasen til T er A, til A er T, til C er G, og til G er C – altså sekvensen ATGC i samme retning.

B og D er feil fordi DNA ikke inneholder uracil (U) – det er en RNA-base. A (TACG) er feil fordi den bare gjentar originaltråden i stedet for å pare basene komplementært.

Når det ikke er oksygen tilgjengelig, kan ikke cellen bruke elektrontransportkjeden til å bli kvitt elektronene fra NADH. Cellen driver da gjæring: pyruvat omdannes til melkesyre (i muskelceller og enkelte mikroorganismer) eller til etanol og CO₂ (i gjærceller), samtidig som NADH oksideres tilbake til NAD⁺ slik at glykolysen kan fortsette.

A beskriver ikke et omdanningsprodukt av pyruvat, men elektronbæreren NADH selv. B og D beskriver reaksjoner som skjer med oksygen til stede, ikke ved gjæring.

Cyanid blokkerer elektrontransportkjeden, slik at protonpumpingen fra mitokondriematriks til rommet mellom membranene stopper. Protoner som allerede er pumpet ut, vil fortsatt lekke tilbake gjennom ATP-syntase og membranen, mens ingen nye pumpes ut. Konsentrasjonen av ${\mathrm{H}}^{+}$ i rommet mellom membranene vil derfor synke.

C er feil fordi rommet mellom membranene tvert imot blir mindre surt (mer alkalisk) når ${\mathrm{H}}^{+}$-konsentrasjonen synker. B er feil fordi NADH ikke lenger blir oksidert når elektrontransportkjeden stopper – konsentrasjonen bygger seg tvert imot opp. D er feil fordi mitokondriene ikke har bruk for mer pyrodruesyre når celleåndingen stopper opp.

Oksygengass (${\mathrm{O}}_2$) er den siste elektronakseptoren i elektrontransportkjeden. Der tar oksygenet imot elektroner og hydrogenioner (${\mathrm{H}}^{+}$) og danner vann. Radioaktivt merket ${\mathrm{O}}_2$ som musene puster inn, vil derfor havne i vannmolekyler (${\mathrm{H}}_2\mathrm{O}$).

$\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$ (C) dannes i sitronsyresyklusen fra karbonatomene i organiske molekyler (glukose), ikke fra det innåndede oksygenet. ATP (A) og glukose (B) inneholder heller ikke oksygen som stammer direkte fra den innåndede oksygengassen.

Tylakoidmembranene inneholder klorofyll og andre pigmenter, samt fotosystemene og de andre proteinkompleksene som utfører lysreaksjonene i fotosyntesen.

A er feil fordi tylakoidmembranene er sete for den lysavhengige reaksjonen, ikke den lysuavhengige (som skjer i stroma). B er feil fordi klorofyll hovedsakelig absorberer blått og rødt lys og reflekterer det grønne – ikke omvendt. C er feil fordi tylakoidmembranene nettopp inneholder pigmenter.

Mengden oksygen i lufta har liten betydning for fotosynteseaktiviteten, fordi oksygen er et sluttprodukt av fotosyntesen og ikke en begrensende faktor for reaksjonene.

Lysets bølgelengde (A) avgjør hvor godt klorofyll og andre pigmenter kan absorbere lyset. Temperaturen (B) påvirker enzymaktiviteten i de lysuavhengige reaksjonene. Vanntilførselen (D) er nødvendig både som råstoff i lysreaksjonene og for at spalteåpningene skal holdes åpne, slik at $\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$ kan tas opp.

ATP dannes i den lysavhengige delen av fotosyntesen når protoner strømmer gjennom ATP-syntase. Protongradienten som driver dette, bygges opp i elektrontransportkjeden mellom fotosystem II og fotosystem I. Det er fotosystem II som sender elektronene inn i denne kjeden, og fotosystem II har derfor mest direkte med ATP-produksjonen å gjøre.

Fotosystem I (A) tar imot elektronene etterpå og brukes til å redusere $\mathrm{N}\mathrm{A}\mathrm{D}{\mathrm{P}}^{+}$ til $\mathrm{NADPH}$, ikke til å danne ATP. Spaltingen av vannmolekyler (D) skjer ved fotosystem II og etterfyller elektroner, og produksjonen av oksygen (C) er et biprodukt av denne spaltingen. Begge henger sammen med fotosystem II, men det er selve fotosystemet som driver elektronene videre inn i kjeden der ATP dannes.

Spalteåpningene er stedet der planten tar opp karbondioksid ($\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$) fra lufta. $\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$ er råstoffet i den lysuavhengige reaksjonen (Calvin-syklusen). Når spalteåpningene stenges, for eksempel for å spare vann, stopper $\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$-opptaket, og fotosyntesen avtar fordi det blir mangel på råstoff.

Stengte spalteåpninger reduserer nettopp vanntapet (A), ikke øker det, og oksygenopptak (C) er ikke relevant siden oksygen er et produkt planten skal kvitte seg med, ikke et råstoff. Varmetap (D) påvirker ikke fotosyntesen direkte på samme måte.

Fargen vi ser på et fargestoff, er fargen på lyset som blir reflektert, ikke absorbert. Figuren viser at fargestoffet absorberer lite lys i det blå området av spekteret. Det blå lyset blir derfor i stor grad reflektert, og det er denne fargen vi ser i dagslys.

Fiolett (A), grønt (C) og rødt (D) er bølgelengder fargestoffet absorberer relativt mye av (topper i absorpsjon), og disse fargene blir derfor ikke reflektert i samme grad.

Skal en plante kunne være heterozygot for en egenskap, må egenskapen vise den dominante formen – en recessiv fenotype krever alltid to recessive alleler (homozygot). Gule runde erter i grønne belger har tre dominante egenskaper (gul frøfarge, rund frøform og grønn belgfarge), og planten kan derfor være heterozygot for alle tre.

De andre alternativene har minst to recessive egenskaper hver (for eksempel rynket frøform, hvit blomsterfarge eller endestilt blomst), som tvinger planten til å være homozygot recessiv for disse – de kan derfor ikke være heterozygote for alle de tre nevnte egenskapene.

En plante må være homozygot for en egenskap hvis fenotypen er recessiv, siden den recessive formen bare kommer til uttrykk når begge alleler er recessive. Grønne rynkete erter i sammensnørte belger har tre recessive egenskaper (grønn frøfarge, rynket frøform og sammensnørt belgform), og planten må derfor være homozygot recessiv for alle tre.

De andre alternativene har minst én dominant egenskap (for eksempel gul frøfarge, høy plante eller fiolett blomsterfarge), som kan skyldes enten homozygot eller heterozygot genotype – disse plantene trenger derfor ikke være homozygote for alle de tre nevnte egenskapene.

En vanlig krysning mellom to heterozygoter (Aa × Aa) gir genotypefordelingen 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Er ett allel fullstendig dominant, ser vi bare to fenotyper, i forholdet 3:1, fordi AA og Aa da ser like ut. Skal vi se alle tre genotypene som egne fenotyper i forholdet 1:2:1, må heterozygoten ha sin egen, synlige fenotype. Det skjer når allelene er kodominante (begge kommer til uttrykk samtidig) eller ufullstendig dominante (heterozygoten får en mellomting).

Alternativ A gir 3:1 og ikke 1:2:1. Alternativ C og D gir ikke opphav til tre genotyper i det hele tatt, siden minst én av foreldrene er homozygot.

Sjansen for overkrysning mellom to gener øker med avstanden mellom dem på kromosomet. Jo lengre unna hverandre genene ligger, jo større er sjansen for at det oppstår et krysningspunkt (kiasma) et sted mellom dem under meiose I. Av genparene i figuren ligger I og IV lengst fra hverandre, med både II og III liggende mellom seg. Derfor er sjansen for overkrysning størst mellom I og IV.

De andre alternativene har gener som ligger nærmere hverandre, og gir dermed mindre sjanse for overkrysning.

Bare omtrent 2 % av det menneskelige genomet består av koder (eksoner) som faktisk brukes til å lage proteiner. Resten av genomet er ikke-kodende DNA: introner, regulatoriske sekvenser, repetert DNA og andre områder som ikke oversettes til proteiner.

Regulering med inhibitorer av det ferdige enzymet skjer etter at proteinet (enzymet) allerede er ferdig produsert. Det er ikke en del av avlesingen av DNA eller selve proteinsyntesen, men en regulering av enzymets aktivitet i etterkant.

De tre andre alternativene er alle former for regulering som skjer underveis i avlesingen av DNA eller i proteinsyntesen: aktivering av genet før transkripsjon (A), spleising av mRNA (B) og kontroll av hvor mange ganger mRNA translateres (C).

Translasjonen starter alltid ved startkodonet AUG, og den første aminosyren som festes til ribosomet sammen med sitt tRNA, er derfor alltid metionin. Ut fra basesekvensen på figuren (AUG–GUU–CAU–AGA…) ble deretter valin, histidin og arginin festet til, i den rekkefølgen. Peptidkjeden på figuren (metionin–valin–histidin) viser nettopp denne rekkefølgen, med metionin lengst unna ribosomet fordi den ble festet først.

De to aminosyrene på figuren sitter på hvert sitt tRNA i henholdsvis P-setet (histidin, med peptidkjeden festet) og A-setet (arginin) på ribosomet. Det som normalt skjer videre, er at det dannes en peptidbinding mellom dem, slik at arginin føyes til enden av den voksende peptidkjeden. Deretter flyttes ribosomet ett kodon videre langs mRNA-et.

Alle cellene i kroppen stammer fra den samme befruktede eggcellen og har derfor det samme fullstendige settet med gener. Det som gjør cellene ulike, er hvilke gener som er aktiverte (slått på) i den enkelte celletypen. Denne selektive genaktiveringen, celledifferensiering, gjør at bare de proteinene cellen faktisk trenger, blir produsert.

Embryonale stamceller er pluripotente: under naturlige forhold kan de gi opphav til alle celletyper i kroppen. Stamceller hos et ferdig utviklet, voksent menneske er derimot multipotente – de finnes bare i bestemte vev og kan normalt bare utvikle seg til celletyper innenfor det vevet de tilhører.

Fragment III er lengst, I er langt, og II er kortest. Ved gelelektroforese er DNA negativt ladd og vandrer fra minuspolen mot plusspolen. Korte fragmenter beveger seg lettere gjennom gelen og vandrer derfor lengst, mens lange fragmenter blir liggende nærmest brønnen ved minuspolen.

Rekkefølgen fra minuspol til plusspol skal derfor være III (lengst, nærmest brønnen), så I, og til slutt II (kortest, lengst unna). Det stemmer med gel C.

Plantekroppsceller er ofte totipotente: en enkelt kroppscelle fra en plante kan, under riktige forhold, deles og utvikle seg til et helt nytt, ferdig individ. Kroppsceller fra dyr har normalt mistet denne evnen etter at de er differensiert, og kan derfor ikke vokse opp til et helt individ på samme måte. Det gjør det enklere å lage levedyktige genmodifiserte planter enn genmodifiserte dyr.

Sauen Dolly ble klonet ved kjerneoverføring: en cellekjerne fra en kroppscelle (en jurcelle) ble tatt ut og satt inn i en eggcelle som selv hadde fått fjernet sin egen cellekjerne. Eggcellen, som nå hadde det diploide arvestoffet fra jurcellen, ble stimulert til å begynne å dele seg og utvikle seg til et embryo, som ble satt inn i en surrogatmor.

En DNA-chip (mikromatrise) består av svært mange korte, kjente DNA-sekvenser festet i et rutemønster på en liten plate. Ukjent DNA eller RNA fra en prøve kan da bindes (hybridisere) til de komplementære sekvensene på brikken samtidig, slik at man i ett forsøk kan undersøke aktiviteten eller tilstedeværelsen av tusenvis av gener parallelt. Det er dette som gjør DNA-chip til et stort framskritt.

Noen virus kan sette arvematerialet sitt inn i kromosomene til cellen de infiserer. Skjer dette i kjønnsceller, blir det overførte genet en del av arvestoffet som går videre til avkommet. Denne egenskapen gjør slike virus egnet som vektorer for å føre inn nye gener i genmodifiserte dyr.

Rekkefølgen er 2–4–1–3. Miljøet endres (2), noe som fører til konkurranse om ressurser som blir knappe (4). De individene som er best tilpasset det nye miljøet, får da flere levedyktige avkom enn de dårligere tilpassede (1), og over tid endrer dette den genetiske frekvensen i populasjonen (3).

Allopatrisk artsdannelse forutsetter at populasjoner blir reproduktivt isolert fra hverandre og utvikler seg i ulik retning. Økt genetisk flyt mellom populasjoner motvirker dette, fordi den holder de genetiske forskjellene mellom populasjonene nede og hindrer at de blir ulike nok til å danne egne arter.

Geografisk isolasjon (A), ulike miljøfaktorer som gir ulikt seleksjonstrykk (B) og genetisk drift i en liten, isolert populasjon (C) bidrar derimot alle til at populasjonene divergerer og kan danne nye arter.

Dette er et eksempel på oppkonsentrering (biomagnifisering). Tungt nedbrytbare miljøgifter hopes opp i vevet til organismer og øker i konsentrasjon for hvert trofisk nivå oppover i næringskjeden. Rovdyr øverst i næringskjeden spiser mange byttedyr som hver har noe miljøgift i seg, og får derfor svært høye konsentrasjoner i egen kropp.

På figuren er hamstringsnisjen til hver art markert med en stiplet ramme i sin egen farge. Rammene til svartmeis og fuglekonge dekker i stor grad det samme området ute på greina, og overlapper derfor tydelig mer enn de andre artsparene i svaralternativene. Trekryper hamstrer nesten bare på stammen, mens toppmeis og granmeis holder til nærmere stammen enn svartmeis og fuglekonge, uten det store overlappet mot dem.

Rammene på figuren viser at verken granmeis eller toppmeis har hamstringsnisjer som overlapper med fuglekongens nisje, som ligger lengst ute mot greinspissen. Ingen av dem konkurrerer altså med fuglekongen om hamstringsplass.

Granmeis’ nisje overlapper delvis med trekryperens (nær stammen), men toppmeis’ gjør det ikke, så alternativ A stemmer ikke for begge artene. Begge artene er meiser og i nær slekt, og figuren viser at nisjene deres ligger i samme del av treet (ikke i forskjellige biotoper), så B og C stemmer heller ikke.

Kopieringen av DNA kalles replikasjon. Den skjer i S-fasen av interfasen, altså før selve celledelingen starter.

Enzymet helikase bryter hydrogenbindingene mellom basene og skiller de to trådene fra hverandre. Der trådene åpner seg, dannes en replikasjonsgaffel. Hver av de gamle trådene blir en mal for en ny tråd.

Enzymet primase lager først en kort RNA-primer. Derfra bygger DNA-polymerase videre. Polymerasen kobler frie nukleotider til malen etter baseparingsreglene: A parer med T, og C parer med G. Rekkefølgen av baser i malen bestemmer dermed rekkefølgen i den nye tråden.

DNA-polymerase kan bare bygge i én retning. Den ene nye tråden blir derfor bygd sammenhengende, mens den andre blir bygd i korte biter. Enzymet ligase limer bitene sammen til en hel tråd.

DNA-polymerase korrekturleser underveis og bytter ut baser som er satt inn feil. Derfor blir det svært få feil i kopien.

Resultatet er to like DNA-molekyler. Hvert av dem består av én gammel og én ny tråd. Kopieringen kalles derfor semikonservativ.

De to kopiene av hvert kromosom henger sammen som søsterkromatider fram til celledelingen. I mitosen blir kromatidene dratt fra hverandre, slik at hver dattercelle får et komplett og likt sett med arvestoff.

Svaret ditt skal handle om arter du selv observerte. Her er et eksempel fra en steinstrand i fjæresonen.

Fjæra er et krevende levested. Organismene blir tørrlagt to ganger i døgnet, temperaturen og saltholdigheten svinger mye, og bølgene sliter på alt som ikke sitter godt fast. En tilpasning er et arvelig trekk som har blitt vanlig i arten fordi det har gitt bedre overlevelse og flere avkom akkurat her. Tilpasningene er altså resultat av naturlig seleksjon.

Blæretang er en brunalge i midtre del av fjæra:

• Festeorganet er en seig skive som holder algen fast på steinen, slik at bølgene ikke river den løs.
• Tallusen er bøyelig og seig. Den følger med i bølgebevegelsen i stedet for å knekke.
• Flyteblærene løfter algen opp mot overflaten ved flo sjø. Da får den mer lys til fotosyntesen.
• Et slimlag på overflaten holder på vannet og hindrer uttørking i timene algen ligger tørrlagt.

Fjærerur er et fastsittende krepsdyr øverst i fjæra:

• Den lever under et hus av kalkplater. Huset beskytter mot bølgeslag og mot rovdyr som strandkrabbe og fugl.
• Når vannet trekker seg tilbake, lukker ruren platene i toppen tett. Da holder den på litt sjøvann inni huset og unngår å tørke ut.
• Når den er dekt av vann, strekker den ut fangstbeina og filtrerer plankton og små organiske partikler ut av vannet. Den trenger derfor ikke å bevege seg for å få mat.
• Larvene svømmer fritt. Det gjør at arten kan spre seg til nye steiner selv om de voksne sitter fast hele livet.

Glykolysen foregår i cytoplasma og krever ikke oksygen. Ett glukosemolekyl med seks karbonatomer blir spaltet til to molekyler pyruvat med tre karbonatomer hver.

Først må cellen investere energi. To ATP blir brukt til å feste fosfatgrupper på sukkermolekylet. Det gjør molekylet ustabilt og lettere å spalte. Sukkeret blir så spaltet i to like halvdeler med tre karbonatomer hver.

Deretter blir hver halvdel bygd om i flere enzymstyrte trinn. I to av trinnene sitter det en energirik fosfatgruppe på mellomproduktet. Et enzym flytter fosfatgruppen direkte over på ADP, og det dannes ATP. Denne måten å lage ATP på kalles substratnivåfosforylering.

Dette er en annen mekanisme enn den som brukes i mitokondriene. Der blir det meste av ATP-et laget ved hjelp av elektrontransportkjeden og en protongradient over membranen.

Hver av de to halvdelene gir 2 ATP. Til sammen blir det altså dannet 4 ATP. Trekker vi fra de 2 ATP som ble brukt i starten, blir nettoutbyttet:

I to av trinnene blir hydrogen tatt opp av $\mathrm{N}\mathrm{A}{\mathrm{D}}^{+}$, slik at det dannes 2 NADH per glukosemolekyl. Disse gir ikke ATP i glykolysen selv, men kan gi mye mer ATP i elektrontransportkjeden hvis det er oksygen til stede.

Person 15 er født med TSD, men begge foreldrene (7 og 8) er friske bærere. Når to friske foreldre får et sykt barn, må allelet være recessivt. Den syke har fått ett sykdomsallel fra hver av foreldrene og er homozygot, tt.

Arven er autosomal og ikke kjønnsbundet. To trekk i stamtreet viser det:

• Figuren merker flere menn som friske bærere (1, 7, 10 og 12). En mann har bare ett X-kromosom. Ved X-bundet recessiv arv kan han derfor ikke være frisk bærer, han ville vært syk.
• Person 15 er en jente som er syk, mens faren (7) er frisk. En datter arver farens eneste X-kromosom. Ved X-bundet recessiv arv måtte faren selv ha vært syk.

Vi bruker T for det normale allelet og t for TSD-allelet. Genotypene i foreldregenerasjonen blir da:

• Person 1: bærer, altså Tt.
• Person 2: uten TSD-allelet, altså TT.
• Person 3: uten TSD-allelet, altså TT.
• Person 4: bærer, altså Tt.

Person 7 har fått t-allelet sitt fra person 1, og person 8 har fått sitt fra person 4.

Eneggede tvillinger kommer fra det samme befruktede egget. Fosteranlegget deler seg i to tidlig i utviklingen, og tvillingene har derfor samme arvestoff. Enten er begge bærere, eller så er ingen av dem det. Det er altså ikke mulig at bare den ene er bærer ut fra hvordan allelene er arvet.

Det finnes likevel ett unntak. Oppstår det en nymutasjon i akkurat dette genet hos den ene tvillingen etter at fosteranlegget har delt seg, kan de to skille seg fra hverandre. Sjansen for at en slik mutasjon skal treffe nettopp dette genet er svært liten.

Toeggede tvillinger kommer fra to ulike egg som er befruktet av to ulike sædceller. Genetisk er de som vanlige søsken. Foreldrene 7 og 8 er begge Tt:

Skjemaet gir 1/4 TT, 1/2 Tt og 1/4 tt. Sannsynligheten for at et barn er bærer, er altså 1/2, det vil si 50 %.

Sannsynligheten for at nøyaktig én av de to toeggede tvillingene er bærer, blir den samme:

I et miljø med mye tuberkulose vil bærere (Tt) overleve bedre og få flere barn enn de som er TT, dersom de er mer motstandsdyktige mot sykdommen. Bærerne fører t-allelet videre til neste generasjon.

Samtidig blir noen få tt-individer født, og de dør før de rekker å få barn. Seleksjonen fjerner altså også t-alleler.

Så lenge fordelen hos de mange bærerne er større enn tapet gjennom de få syke, vil frekvensen av t-allelet øke. Dette kalles heterozygotfordel eller balansert seleksjon.

Effekten blir størst når sykdomspresset er høyt. Mange jødiske befolkninger levde i tette bysamfunn der tuberkulose spredte seg lett, og der ville en slik fordel telle mye.

Et kjent eksempel på det samme er sigdcelleanemi. Bærere av sigdcelleallelet tåler malaria bedre, og allelet er derfor vanlig i områder med mye malaria.

I en liten populasjon er det tilfeldig hvilke individer som får barn, og hvilke alleler som blir ført videre. Allelfrekvensene kan derfor endre seg mye fra generasjon til generasjon uten at seleksjon er inne i bildet. Dette kalles genetisk drift, og den virker sterkere jo mindre populasjonen er.

Blir en populasjon kraftig redusert, snakker vi om en flaskehals. Flytter en liten gruppe og starter en ny populasjon, kaller vi det en grunnleggereffekt. I begge tilfellene er det tilfeldig hvilke alleler de få som er igjen, har med seg. Var t-allelet tilfeldigvis litt vanlig blant dem, blir frekvensen høy i den nye populasjonen.

Fordi t-allelet er recessivt, er det skjult hos bærerne. Seleksjonen fjerner det bare langsomt, selv om alle tt-individene dør tidlig.

Gruppene giftet seg dessuten mest innad i egen gruppe. Da kom det lite nytt arvestoff inn utenfra, og den høye frekvensen ble holdt ved lag i mange generasjoner.

Et barn kan bare få TSD hvis begge foreldrene bærer t-allelet. Er begge Tt, er sjansen 1/4 ved hver graviditet. Er bare den ene bærer, kan de ikke få et sykt barn i det hele tatt.

Testprogrammene finner de heterozygote bærerne før de får barn. Dermed blir risikoparene oppdaget, og de kan velge selv: å ikke få barn sammen, å bruke donorsæd eller donoregg, eller å ta fosterdiagnostikk under svangerskapet.

Grunnen til at effekten kom så raskt, er at tiltaket virker på hvilke par som får barn, og ikke på allelfrekvensen i befolkningen. Nesten alle barn med TSD blir født av to bærere. Når disse parene blir funnet, faller antallet syke barn med én gang.

Naturlig seleksjon mot et recessivt allel ville tatt svært lang tid. Det aller meste av t-allelene ligger skjult hos friske bærere og blir ikke rammet av seleksjonen. Testprogrammene har derfor nesten ikke endret hvor vanlig t-allelet er i befolkningen, men de har nesten fjernet sykdomstilfellene.

Den genetiske koden blir lest tre og tre baser om gangen. Hver base-trippel er et kodon som koder for én aminosyre.

Et tillegg på fire basepar er ikke delelig med tre. Leserammen blir derfor forskjøvet fra det punktet mutasjonen sitter. Alle kodonene videre i genet blir lest feil, og proteinet får en helt annen aminosyrerekkefølge etter mutasjonen. Ofte dukker det også opp et stoppkodon tidlig i den nye leserammen, slik at proteinet blir avkortet. Enzymet mister da funksjonen sin. En slik mutasjon kalles en leserammemutasjon.

Et tillegg på seks eller ni basepar er derimot delelig med tre. Leserammen blir beholdt, og resten av genet blir lest riktig. Det eneste som skjer, er at det blir satt inn to eller tre ekstra aminosyrer i proteinet. Enzymet kan da ofte fungere helt eller delvis som før, særlig hvis de ekstra aminosyrene ikke havner i det aktive setet.

Onkelen på mannens farsside døde av TSD og var altså tt. Han fikk ett t-allel fra hver av foreldrene sine. Besteforeldrene til den unge mannen på farssiden er friske, og må derfor begge være Tt:

Blant de friske barna fra en slik krysning er 1 TT og 2 Tt. Mannens far er frisk, så sannsynligheten for at han er Tt, er 2/3. Mannens mor har ingen tilfeller i familien, og vi regner henne som TT.

Kvinnens familie er bygd opp på samme måte, men med onkelen på morssiden. Besteforeldrene hennes på morssiden er begge Tt, moren er Tt med sannsynlighet 2/3, og faren regner vi som TT.

Besteforeldrene på mannens morsside og på kvinnens farsside vet vi ingenting sikkert om. Det er ikke kjent TSD i disse grenene av familiene, så vi regner dem som TT.

Er faren Tt og moren TT, blir krysningen slik:

Halvparten av barna blir bærere. Sannsynligheten for at den unge mannen er bærer, blir derfor $\frac{2}{3}\cdot \frac{1}{2}=\frac{1}{3}$. Det samme gjelder den unge kvinnen.

Nå kan vi sette opp to alternativer for det unge paret:

Alternativ 1: Minst én av dem er TT. Krysningsskjemaet over viser at Tt × TT bare gir TT og Tt. De kan da ikke få barn med TSD.

Alternativ 2: Begge er Tt. Da gjelder det første krysningsskjemaet, og 1/4 av barna får TSD.

Sannsynligheten for at begge er bærere og at barnet blir tt, blir:

Sjansen for at paret får et barn med TSD, er altså omtrent 3 % ved hver graviditet. Det er lavt, men klart høyere enn i befolkningen ellers. Som genetisk rådgiver ville jeg foreslått at begge tok en bærertest. Er bare den ene bærer, er risikoen null. Er begge bærere, er risikoen 1/4 ved hver graviditet.

Hele oppgave 4 er åpen. Du skal svare ut fra det økosystemet du selv har hatt feltarbeid i, og svaret under er bare ett mulig eksempel.

Jeg velger fjæresonen på en steinstrand eller klippestrand på vestsiden av øya, i nærheten av Herland. Den er lett å komme til, artene sitter fast eller beveger seg lite, og soneringen nedover mot vannet er tydelig. Det gjør økosystemet godt egnet for elever.

Alger og planter jeg vil lete etter, ordnet nedover i fjæra: tarmgrønske og andre grønnalger øverst, så spiraltang, blæretang og grisetang i midtre sone, sagtang lengre nede og tare i nedre del som sjelden blir tørrlagt.

Dyr jeg vil lete etter: rur og albuskjell på berget, vanlig strandsnegl og butt strandsnegl i tangbeltene, blåskjell i klaser, og strandkrabber, tanglopper og børstemark under steiner og i tangen.

Slik vil jeg finne og samle dem inn:

• Jeg sjekker tidevannstabellen og drar ut ved fjære sjø, slik at hele fjæra er tilgjengelig.
• Jeg legger et målebånd som transekt fra øverste tangbelte og rett ned til vannkanten.
• Langs transektet legger jeg ut ruter på 50 cm × 50 cm med jevne mellomrom, og noterer hvilke arter som er i hver rute og hvor stor del av ruta de dekker.
• Jeg snur steiner for å finne dyr under dem, og legger steinene tilbake slik de lå.
• Småkryp samler jeg med håv og legger i en hvit bakke med sjøvann, slik at de er lette å se.
• Jeg bruker lupe og bestemmelsesnøkkel, og fotograferer artene.
• Jeg tar bare med det jeg må bestemme nærmere på skolen, og setter resten tilbake der jeg fant det.

Her forutsetter jeg at jeg selv undersøkte en beskyttet fjærestrand inne i en fjord. Fjæra på Atløyna ligger ute ved kysten og er langt mer værutsatt, og jeg venter derfor flere forskjeller.

Bølgeeksponeringen er mye høyere. På en eksponert strand blir det mindre av de store, slakke tangartene, særlig grisetang, som tåler lite bølgeslag. I stedet blir det mer rur og albuskjell, som sitter godt fast og tåler å bli slått av bølgene. Sonene blir også bredere og forskjøvet oppover, fordi bølgesprut holder berget fuktig langt over høyvannsmerket.

Saltholdigheten er høyere og jevnere ute ved havet. Inne i en fjord kommer det ferskvann fra elver, og saltholdigheten svinger. Arter som tåler brakkvann blir derfor mindre vanlige på øya, mens mer saltkrevende arter kommer til.

Substratet betyr også mye. Klippestrand og steinstrand gir fastsittende arter, mens bløtbunn gir nedgravde arter som børstemark og skjell. På Atløyna finnes begge deler, og artssammensetningen blir helt ulik fra sted til sted.

Også de biotiske forholdene kan være annerledes fordi dette er en øy. Hvilke arter som finnes der, avhenger av hvilke som har klart å spre seg over sundet, og artsmangfoldet på land er derfor gjerne lavere enn på fastlandet. Store rovdyr kan mangle helt, og små, isolerte bestander kan ha mindre genetisk variasjon enn bestandene jeg fant i mitt eget feltarbeid. I fjæra betyr dette mindre enn i skogen og på fjellet, for mange av artene i fjæra sprer seg med frittsvømmende larver som følger havstrømmene.

Grunnen til alt dette er at hver art har sitt toleranseområde for de abiotiske faktorene. Endrer faktorene seg, endrer også artssammensetningen seg, fordi bare de artene som tåler forholdene, klarer seg i konkurransen.

Abiotiske faktorer jeg vil måle i fjæra: saltholdighet, vanntemperatur og lufttemperatur, hvor lenge området er tørrlagt (høyde over lavvann), bølgeeksponering, substrat, lysforhold og oksygeninnhold i vannet.

Dette er viktig å passe på under målingene:

• Kalibrer instrumentene før bruk, og skyll refraktometeret med destillert vann mellom hver måling av saltholdighet.
• Mål alltid på samme dyp, og noter klokkeslett og vannstand, slik at målingene kan sammenlignes.
• La termometeret stå lenge nok til at verdien har stabilisert seg, og ikke hold på selve følerkulen.
• Ta flere målinger på hvert punkt og bruk gjennomsnittet.
• Ikke kast skygge over sensoren når du måler lys.

Mulige feilkilder:

• Været på måledagen. Sol, regn og vind gir store utslag, særlig på temperatur og på saltholdighet i overflaten.
• Regn og ferskvann fra land legger seg som et tynt, mindre salt lag øverst i vannet.
• Målingene er øyeblikksbilder. En enkelt måling sier lite om hvordan faktoren varierer gjennom døgnet og året.
• Unøyaktige instrumenter og avlesningsfeil.
• At vi tråkker i feltet og forstyrrer akkurat det vi skal måle.

De abiotiske faktorene følger årstidene, og derfor blir målingene mine på øya annerledes.

Lys og daglengde: Om vinteren er dagene korte og sola står lavt. I juni er det lyst nesten hele døgnet. Lysmengden til fotosyntesen blir dermed helt ulik.

Temperatur: Lufta er kaldest i januar og februar og varmest i juli og august. Sjøen henger etter lufta, fordi vann varmes opp og kjøles ned langsomt. Sjøen er derfor kaldest i mars og varmest i august og september. Svingningene i sjøen er mindre enn i lufta.

Nedbør og ferskvann: På Vestlandet kommer mest nedbør om høsten, og om våren kommer smeltevann fra fjellet. Begge deler gir mer ferskvann ut i sjøen, lavere saltholdighet i overflaten og mer partikler i vannet.

Oksygen: Kaldt vann løser mer oksygen enn varmt vann. Oksygeninnholdet er derfor høyest om vinteren.

Næringssalter: Nitrat og fosfat er høye om vinteren. De blir brukt opp under våroppblomstringen av planteplankton, og er lave om sommeren.

Vind og bølger: Høst og vinter gir kraftigere vind og større bølger enn sommeren.

Målingene mine kan altså ikke sammenlignes direkte med tallene fra feltarbeidet, med mindre jeg måler til samme årstid.

Jeg velger lufttemperatur som abiotisk faktor, og et transekt oppover en fjellside.

Området: Jeg starter i dyrka mark ved Leirvåg på sørsiden av øya, like ved havnivå, og går oppover mot Atløynipa, som er 600 m høy. Kartet viser at terrenget stiger jevnt og bratt, og at hele strekningen vender samme vei.

Målepunkter: Ett punkt ved havnivå, og deretter ett punkt for hver 100. høydemeter: 0, 100, 200, 300, 400, 500 og 600 moh. Det gir sju punkter. På hvert punkt måler jeg tre ganger og regner ut gjennomsnittet, og jeg noterer også vindstyrke og hvilken vegetasjon som dominerer.

Hvorfor akkurat dette området egner seg:

• Høydeforskjellen er stor, 600 m, over kort horisontal avstand. Da blir gradienten tydelig. Lufttemperaturen synker med omtrent 0,6 °C per 100 høydemeter, så jeg venter rundt 3–4 °C forskjell fra bunn til topp.
• Alle punktene ligger på samme fjellside og i samme himmelretning. Da er det først og fremst høyden som varierer, og ikke hvor mye sol og le punktene har.
• Vegetasjonen skifter synlig oppover: dyrka mark, så lauvskog, så lyngmark, og til slutt nakent fjell med lav. Skiftet er et tegn på at de abiotiske forholdene faktisk endrer seg langs transektet.
• Hele transektet kan gås på én dag. Det er viktig, for lufttemperaturen endrer seg også gjennom dagen. Jeg måler derfor alle punktene innenfor noen få timer, og gjentar målingene på vei ned igjen som kontroll.