Sykdommen cystisk fibrose arves ved autosomal (ikke-kjønnsbundet), recessiv arv. Sykdommen skyldes en mutasjon i CFTR-genet. Figuren illustrerer personene i en familie der foreldrene 1 og 2 har de fire barna 3–6.

Sykdommen cystisk fibrose skyldes en mutasjon som gjør at det dannes et restriksjonssete i CFTR-genet. (Et restriksjonssete er der et restriksjonsenzym kutter.) Allelene/genvariantene blir kuttet med et restriksjonsenzym. Kuttingen av det muterte allelet gir to DNA-fragmenter som er like lange, mens et ikke-mutert allel mangler restriksjonssetet og gir ett fragment på cirka 8 kb.

DNA-prøvene fra familien ble kjørt i en gelelektroforese, og figuren nedenfor viser resultatet.

15)

Hvilken påstand er feil?

Husk at du skal svare på hvilken påstand som er feil.

Fasit

15)

C

LøsningsforslagKI-generert

15)

Det muterte allelet kuttes i to like lange fragmenter på 4 kb. Det normale allelet gir ett fragment på 8 kb. Bånd både på 8 kb og 4 kb betyr at personen er heterozygot bærer (Aa). Et kraftig bånd bare på 8 kb betyr to normale alleler (AA).

• A kan stemme. Person 1 er bærer (Aa) og har fått det muterte allelet fra en av foreldrene sine.
• B kan stemme. Person 4 er frisk og kan være AA, som person 5.
• C er feil. Person 5 har bare bånd på 8 kb og er AA. Person 5 har ikke det muterte allelet og kan ikke føre sykdommen videre.
• D stemmer. Person 6 er syk (aa). Begge allelene kuttes i fragmenter på 4 kb, og like lange fragmenter havner i samme bånd.